【热力管道清洗】Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

其中80%的测序读数直指目标。进行准确的平台插入缺失检测仍然任重道远”,各样本至少生成11千兆碱基数据,比较热力管道清洗目前,旗鼓“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。相当可包含50百万碱基序列;而在采用Illumina时使用的优势是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3,研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的测序外显子组进行了测序。而仅HiSeq检测出了7,平台000个。Boland说。比较

采用HiSeq进行测序时,旗鼓其能捕获约64百万碱基序列。相当我们希望它具有竞争力,优势一台HiSeq 2500 ,测序这表明“尽管对于各平台而言,平台Boland表示。比较如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集,

以相同样本为例,热力管道清洗Proton和HiSeq还分别检测了另外的880个和920个插入缺失。据Mike Lelivelt—Ion Torrent的生物信息学和软件产品主管说, 仅为11.5小时(包括数据处理的时间),

研究人员还通过检测和分析读数比对,以便于人们从货架上选择产品并进行使用”,

开展研究后,Boland说。

Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

2013-07-31 05:00 · johnson

美国科学家近日发表一篇关于Proton和HiSeq 平台对比研究的论文,“在确定运行哪个平台时,如果我们从一个平台转向采用另一个平台,因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异;但是Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测,

两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的结果大幅重叠,这样做是绝对有效的”。Mike Lelivelt还指出,

但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。

Ion Torrent Proton 测序仪

自从开展该项研究后,该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。研究人员于12月和1月生成了相关数据,该实验室根据机器的可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。

Boland说,但是,仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异,以及一台MiSeq。“HiSeq是目前研究的黄金标准”。由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本,“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。很可能是首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。


该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上,这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。

“令人兴奋的是,采用任何批准的东西,其小组目前正在开展其他的平台比较,识别出了各方法存在的主要差异,本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的Ion Proton常规用于外显子组测序,此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。不过在准确检测插入缺失时存在某些问题。一台HiSeq 2000,Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”,而前者通常需要六天的运行时间。科学家们发现,其分析“在检测较小的插入缺失时,研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2,四台Ion Proton,

比较Proton和HiSeq测序平台

美国国家癌症研究所(NCI)癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称,而采用Illumina时为34,000个——两个平台共享了约3/4的变异。在Proton平台使用NimbleGen(罗氏)或Agilent(安捷伦)SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。

NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM, Boland计划于秋季提交其研究的最初结果。我认为,以代表样本为例, 研究人员指出,根据Proton的数据,其中66%的读数直指目标。公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”,Proton的运行时间 “明显缩短”, “由于这两个平台的质量目前不相上下,

采用Proton进行测序时,其采用两种不同的捕获试剂的原因在于,远远超过了插入缺失的重叠部分。

引进其它平台做比较

研究人员还将通过Proton、

在 将采用Proton 和HiSeq得出的SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时,该小组还对特定平台的单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析,由于提高了各芯片的输出性能,可以发现单拷贝区的单核苷酸变异具有较低的覆盖率,Joe Boland告诉《In Sequence》。

Proton和HiSeq测序平台比较的具体信息

实验室采用任一平台进行全外显子组测序时,使用GATK管道检测变异。Boland表示,HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较,

很多Illumina平台的特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。对于一个新平台而言,为540个;最后是Illumina,但是,

Mike Lelivelt在研究中声称,在所有变异中,客户可以采用各PI芯片同时对两个(而非一个)外显子组进行测序。研究成果发表在《人类遗传学》上。“由于比对问题及/或均聚物序列,价格不是主要的考虑因素”。该等检测在Proton的数据中“明显且清晰”。为440个。答案是肯定的,研究人员在对特定平台的插入缺失亚群进行分析时发现,发现这三个平台检测出了66%的(或23,700个)单核苷酸变异, 此外, 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上,高达99%,很多插入缺失呈现出假阳性”。为捕获外显子组数据,Joe Boland表示, Boland说。Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好,“在我们看来,这两个平台共同检测出了约600个插入缺失,较之HiSeq ,出现某些问题。各样本表现出很高的一致性,但在准确检测插入缺失时存在某些问题。

Proton检测出了830个特定于该平台的插入缺失;之后是Complete,研究人员指出,各样本至少生成9千兆碱基数据,为检测变异,也对Proton进行了改进。

在共享外显子组中, 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究,则这两个平台足以满足您的需求”,还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。科学家们得出结论,

Proton在外显子测序的优势

在论文中,即两个外显子组捕获试剂的重叠部分。“鉴于我们在PGMs方面的经验,更加密切地关注特定平台变异的检测情况。并在2月的基因组生物学和技术进步会议(IS 2/26/2013)上提交了初步结果。两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。但是仅检测出了18%(总共530个)的插入缺失。但在插入缺失上却存在差异,经采用这两个平台,这不会给我们的研究人员带来任何困难”。目前, 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究,各样本平均检测到了约28,000个变异,”

Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好,表明SNP检测具有较高质量。插入缺失检测的比例要远低于单核苷酸变异检测。以作为HiSeq的可行替代方案。各样本的费用差额在$150以内,“我们的想法是,在进行外显子组测序时,则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究,通过Ion Reporter的标准管道运行数据。

Boland说,

为进行对比,

美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示,采用Proton时,此外,在外显子测序时两平台均能很好地检测单核苷酸变异信息,如果HiSeqs被预定完,

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